A ciência descobre o gene responsável pela doença dálmata

Os cientistas descobriram um gene associado a um distúrbio respiratório encontrado em Dalmatians.

Pesquisadores da Universidade de Helsínquia na Finlândia descobriram a causa de síndrome da insuficiência respiratória aguda (Ards) em Caninos - Especificamente, Dalmatians. Esta descoberta pode ajudar os cientistas a compreender ainda mais os mecanismos de doença respiratória em humanos.

Sobre a doença

Ards é uma doença de início precoce no qual os filhotes ou os cães jovens experimentam dificuldade em respirar. Isso rapidamente se torna fatal para os cães afetados.

Nos dálmatas, a causa subjacente dessa distrição respiratória letal é um transtorno de tecido pulmonar genético. Este distúrbio pulmonar resulta de um defeito em uma proteína que é responsável pela divisão celular e crescimento. Causa regeneração anormal no epitélio bronquiolar, que nos ajuda a respirar.

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O estudo

O estudo genético usou material que foi anteriormente coletado no Hospital de Ensino Veterinário da Universidade de Helsínquia, juntamente com amostras de biobank canino.

Os cientistas testaram mais de 180 dálmatas e 30 ponteiros, a fim de localizar a mutação associada à ARDS. Menos de 2% dos dálmatas levaram essa mutação, e nenhum dos ponteiros levou.

Além disso, alguns cães afetados só tinham um rim, e outros tinham hidrocefalia ("água no cérebro"). Isto sugere a possibilidade dessa proteína tendo um significativo mais amplo no desenvolvimento do epitélio em outros órgãos.

A descoberta deste gene dá aos cientistas novos insights sobre os mecanismos de lesões pulmonares. Lesões pulmonares em dálmatas afetadas são tipicamente associados a distúrbios em regeneração celular e junções intercelulares (que permitem a comunicação entre as células).

Porque os dálmatas afetados estão faltando esta proteína de ligação de actina específica (Anillin), eles experimentam mudanças em um nível celular que os cães não afetados não experimentam. Porque suas estruturas epiteliais são malformadas, o ar que eles inalam são presos antes de terminar de andar de bicicleta através do processo de respiração, e faz com que as paredes alveolares se estendam.

Testes genéticos para futuros diagnósticos

Indo para a frente, este resultado desta pesquisa pode ser capaz de ajudar os médicos a diagnosticar melhor esta doença e trabalhar para eliminá-lo da raça dálmata completamente.

Ards tem sido há muito tempo um assunto notório e conhecido na comunidade do cão. Os criadores aprenderam a tomar certos passos para evitar perpetuar a doença em cães enquanto reproduzem.

Mas é difícil erradicar uma desordem recessiva, como esta em uma raça sem testes genéticos. Isso ocorre porque os cães transportadores não têm a doença. Para que os ARDs se manifestem, ambos os pais devem ser transportadores.

A grande notícia é que um teste genético estará disponível com alguns dos Testes de DNA do cão popular.

Se você tem uma dalmação ou plano para adotar um, considere-os testados para este gene.

Referência:

Saila Holopainen, MARJO K. Hytönen, Pernilla Syrjä, Meharji Arumilli, Anna-Kaisa Järvinen, Minna Rajamäki, Hannes Lohi. ANLN Truncation provoca uma síndrome respiratória aguda fatal familiar em cães dálmatas. Plos genética, 2017; 13 (2): E1006625 Doi: 10.1371 / Jornal.pgen.1006625

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