Transtorno de bolhas em cães agora pode ser impedido

Os cientistas identificaram o gene responsável por um distúrbio da pele empolada em cães (e humanos), que agora podem ser impedidos.

Pesquisadores do Universidade de Helsínquia trabalharam para identificar o defeito genético responsável por um distúrbio da pele em bolhas em cães, e agora pode progredir é diagnóstico mais rápido (e prevenção).

Bulhosa epidermólise é um distúrbio hereditário de bolhas encontrado na raça do cão pastor asiático central. Também ocorre em humanos. Ambas as espécies possuem o gene responsável pelo distúrbio.

Sobre o transtorno da pele

Transtornos de bolhas de pele hereditária podem ser encontrados em variação severidade entre humanos e outros animais. Um sintoma universal dos distúrbios é uma pele frágil que é facilmente danificada, com abatimento ou abrasão de pele em breve seguindo. A causa desses distúrbios é uma deficiência ou defeito nas proteínas estruturais da pele.

Transtorno de bolhas em cães e humanos agora pode ser impedido — **Um cão com bulhosa epidermólise.**
© 2017 Niskanen et al.

De acordo com o pesquisador, Marjo Hytönen, a suspeita de causas hereditárias foi despertada quando as lindas recém-nascidas foram encontradas para ter o transtorno de bolhas. O grupo de pesquisadores, liderado pelo professor Hannes Lohi, realizado testes patológicos que confirmaram o diagnóstico de bulhosas epidermólise nos cães.

Nos estudos genéticos que se seguiram, o gene identificado para estar causando o distúrbio foi col7a1. Este gene é responsável por produzir colágeno, que preserva a elasticidade (capacidade de alongamento) na pele.

Quatro tipos diferentes de bulhosa epidermólise existem: Distrofica, Simplex, Juncional e Síndrome de Kindler. Esta descoberta ajudou a identificar o diagnóstico especificamente como a forma distrófica da doença.

O tratamento do distúrbio consiste tipicamente de medicamentos esteroidais, antibióticos e quimioterapia em combinação com outras coisas como vitaminas.

Descobrindo a causa genética

As amostras de pele foram coletadas a partir dos cães afetados e foram submetidos a imunotaining (um processo usado para detectar proteínas em uma amostra). Testamento descobriram que o colágeno estava ausente da pele dos cães que tinham o distúrbio.

O trabalho de colágeno é ancorar juntos as duas camadas de pele, a derme e a epiderme. Porque cães afetados e humanos têm ausência de proteína funcional neste processo, suas camadas de pele não estão fortemente conectadas e, portanto, são facilmente destacadas.

Mais uma vez, o estudo dos cães que têm um distúrbio compartilhado com os humanos ajudou a ciência a progredir no tratamento e prevenção para as espécies que se moviam.

Como tem sido o caso em outra identificação genética semelhante recente de distúrbios da saúde, a descoberta da qual gene faz com que esse distúrbio tenha efeitos duradouros. Será essencialmente permitir que os cientistas identifiquem antecipadamente os padrões genéticos responsáveis pelo distúrbio e, portanto, efetivamente erradicam o Bullosa da epidermólise de cães.

Referência:

Julia Niskanen, Kati Dillard, Meharji Arumilli, Elina Salmela, Marjukka Anttila, Hannes Lohi, Marjo K. Hytönen. A variante sem sentido em Col7A1 causa bulhosa distrofica recessiva de epidermólise em cães centrais do Pastor Asiático. Plos um, 2017;12 (5): E0177527 DOI: 10.1371 / Jornal.PONE.0177527

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